Franciszek Seneczko

 

U podłoża sfingolipidoz leżą genetycznie uwarunkowane defekty specyficznych enzymów uczestniczących w stopniowej degradacji sfingolipidów. Cechą charakterystyczną choroby omawianej grupy jest postępujące zaangażowanie wielu narządów, w tym skóry, co prowadzi do niepełnosprawności, z możliwością przedwczesnej śmierci. W pracy dokonano przeglądu postaci klinicznych sfingolipidoz przebiegających z objawami dermatologicznymi, takich jak choroba Gauchera, niedobór kwaśnej sfingomielinazy, choroba Fabry’ego i choroba Farbera. Omówiono klinikę, diagnostykę oraz możliwości lecznicze.

Słowa kluczowe: sfingolipidozy, choroba Gauchera, niedobór kwaśnej sfingomielinazy, choroba Fabry’ego, choroba Farbera

 

The basis of sphingolipidosis lies in the genetically determined defects of specific enzymes involved in the gradual degradation of sphingolipids. A characteristic feature of the disease in this group is the progressive involvement of many organs, including skin, leading to disability, with the possibility of premature death. The paper reviews clinical forms of sphingolipidosis with dermatological symptoms, such as Gaucher’s disease, acid sphingomyelinase deficiency, Fabry’s disease and Farber’s disease. Clinics, diagnostics and treatment options were discussed.

Key words: sphingolipidoses, Gaucher disease, acid sphingomyelinase deficiency, Fabry’s disease, Farber’s disease

 

Franciszek Seneczko

Trimetyloaminuria, zwana też zespołem odoru rybnego, jest zaburzeniem metabolicznym, wynikającym z dysfunkcji enzymu monooksygenazy zawierającej flawinę 3. W następstwie dochodzi do upośledzenia szlaku N-utleniania trimetyloaminy do bezwonnego tlenku trimetyloaminy. Nadmierne gromadzenie tej substancji powoduje wydzielanie przykrego zapachu, co działa destrukcyjnie na życie osobiste, zawodowe oraz społeczne. W pracy dokonano przeglądu danych dotyczących etiopatogenezy, kliniki oraz leczenia omawianego zaburzenia.

Słowa kluczowe: trimetyloaminuria, zespół odoru rybnego, monooksygenaza zawierająca flawinę 3, trimetyloamina, tlenek trimetyloaminy

Trimethylaminuria, also known as fish odor syndrome, is a metabolic disorder resulting from enzyme dysfunction that flavin containing monooxygenase 3. As a consequence, the N-pathway of trimethylamine is impaired to an odorant trimethylamine oxide. Excessive accumulation of trimethylamine causes the unpleasant odor, which has destructive effects on personal, professional and social life. The paper reviews the data on etiopathogenesis, clinic and treatment of the disorder in question.

Key words: trimethylaminuria, fish odor syndrome, flavin containing monooxygenase 3, trimethylamine, trimethylamine oxide

 

Klaudia Tutka, Adam Reich

 

Polimorficzne osutki ciężarnych (polymorphic eruption of pregnancy – PEP), zwane inaczej zmianami pokrzywkowymi i grudkowymi ze świądem w przebiegu ciąży (pruritic urticarial papules and plaques of pregnancy – PUPPP), to obok atopowych osutek ciążowych najczęstsza dermatoza swoista dla ciąży. Choroba po raz pierwszy została opisana w 1979 r. przez Lawleya i wsp. Powyższa jednostka chorobowa nie ma w pełni ustalonej etiologii. Charakteryzuje się występowaniem swędzących zmian grudkowych i rumieniowo-obrzękowych w 3. trymestrze ciąży lub rzadziej po porodzie. W przebiegu choroby nie notuje się istotnych odchyleń w badaniach laboratoryjnych i immunologicznych. Schorzenie ma przebieg łagodny z tendencją do samoistnego ustępowania, a średni czas trwania objawów wynosi 4-6 tygodni.

Słowa kluczowe: ciąża, dermatozy ciążowe, świąd

Polymorphic eruption of pregnancy (PEP), also known as pruritic urticarial papules and plaques of pregnancy (PUPPP), besides atopic eruption of pregnancy, is the most common pregnancy-specific dermatosis. The disease was first described in 1979 by Lawley et al. The etiology of this disease is still not fully established. It is characterized by the occurrence of itchy papular and erythematous-edematous lesions in the 3rd trimester of pregnancy or less often after delivery. In the course of the disease, there are no signifi cant deviations in laboratory and immunological tests. The disease usually has a mild course with a tendency to self-limiting, and the average duration of symptoms is about 4-6 weeks.

Key words: pregnancy, pregnancy dermatoses, pruritus

 

Małgorzata Dominiak, Magdalena Oszukowska, Andrzej Kaszuba, Aleksandra Lesiak, Joanna Narbutt

Pęcherzyca to choroba autoimmunologiczna, w której dochodzi do powstania przeciwciał wobec desmosomalnych białek naskórka. Schorzenie to charakteryzuje się przewlekłym i potencjalnie zagrażającym życiu przebiegiem. Ważną opcją terapeutyczną w pęcherzycy jest rytuksymab – przeciwciało monoklonalne skierowane przeciwko antygenowi CD20 limfocytów B. W ramach programu terapeutycznego lek jest dostępny w Polsce dla pacjentów z ciężką pęcherzycą. W artykule przedstawiono nowe kryteria kwalifikacji i zasady monitorowania pacjentów w tym programie.

Słowa kluczowe: pęcherzyca, desmogleiny, przeciwciało monoklonalne

 

Pemphigus is an autoimmune dermatosis, in which antibodies against epidermal desmosomal proteins are produced. Disease is characterized by chronic and potentially life-threatening course. An important therapeutic option in pemphigus is rituximab – monoclonal antibody against CD20 of lymphocytes B. In therapeutic programme drug is available in Poland for patients with pemphigus. New qualifi cation criteria and monitoring policy are presented in the article.

Key words: pemphigus, desmogleins, monoclonal antibody

Witold Owczarek

Rogowacenie słoneczne (actinic keratosis − AK) jest formą przedinwazyjną raka kolczystokomórkowego (squamous cell carcinoma in situ − SCC in situ). Wyniki badań wskazują na istotny związek pomiędzy rozwojem inwazyjnego SCC a obecnością AK. Zmiany w przebiegu rogowacenia słonecznego rzadko występują pojedynczo. Najczęściej u poszczególnych chorych obserwuje się od kilku do kilkunastu ognisk AK. Obszar zagrożenia nowotworowego (OZN) to rejon skóry uszkodzony przez promieniowanie UV, zawierający widoczne klinicznie i subkliniczne ogniska rogowacenia słonecznego. W badaniach wykazano zależność pomiędzy stopniem nasilenia obszaru zagrożenia nowotworowego a ryzykiem rozwoju raka kolczystokomórkowego. Rozpoznanie OZN ma istotne implikacje terapeutyczne. Ze względu na związek pomiędzy rogowaceniem słonecznym a rozwojem SCC zwraca się uwagę na konieczność leczenia, ochrony przeciwsłonecznej oraz wykonywania regularnych badań profilaktycznych w tej grupie chorych. Metody stosowane w leczeniu rogowacenia słonecznego można podzielić na terapie ukierunkowane na pojedyncze zmiany oraz wykorzystywane w terapii obszaru zagrożenia nowotworowego. W artykule przedstawiono rekomendacje dotyczące leczenia AK/OZN na podstawie elementów patogenezy choroby.

Słowa kluczowe: rogowacenie słoneczne, obszar zagrożenia nowotworowego, leczenie

Actinic keratosis (AK) has been described as an early-stage of squamous cell carcinoma (SCC in situ). The clinical studies confi rm the possibility of progression from AK to invasive squamous cell carcinoma. The single AK patches are rare. Usually, patients have multiple actinic keratosis lesions. Field cancerization is a UV-induced damage skin region with visible clinical and subclinical lesions of actinic keratosis. The severity of field cancerization is associated with an increased risk of squamous cell carcinoma development in susceptible patients. Therefore, the diagnosis of field cancerization has significant therapeutic implications. A high risk of progression to squamous cell carcinoma implies the necessity of the best management and sun protection strategies, as well as regular follow-up. The treatment of actinic keratosis can be directed to single lesions or field cancerization. The article presents recommendations for actinic keratosis/field cancerization treatment based on patogenetic mechanisms.

Key words: actinic keratosis, field cancerization, treatment

 

Paulina Szczepanik-Kułak

 

Nadpotliwość (NP) lub hiperhydroza definiowana jest jako choroba dermatologiczna związana z nadprodukcją potu przekraczającą wydolność mechanizmów termoregulacyjnych. Wyróżnia się dwie główne odmiany choroby: pierwotną, dotyczącą ok. 93% pacjentów z rozpoznaniem NP, oraz wtórną, u podłoża której leżą określone przyczyny. Obecnie dostępne są liczne narzędzia pomocne w ocenie nasilenia objawów NP oraz ustalenia najlepszej metody terapeutycznej: jakościowe, subiektywne i ilościowe, obiektywne. Jednak nie są to sposoby stosowane rutynowo w codziennej praktyce klinicznej.

Niewątpliwie nadmierne wydzielanie potu negatywnie wpływa na jakość życia chorych, utrudniając prawidłowe funkcjonowanie w zakresie sfery społecznej, fizycznej i emocjonalnej. Wykazano, że aż 90% osób dotkniętych chorobą nadmiernego pocenia odczuwa z tego powodu silny dyskomfort. Uwzględniając powyższe oraz możliwość rozwoju powikłań nieleczonej choroby, należy podkreślić znaczenie wczesnej diagnostyki oraz leczenia. Wśród strategii terapeutycznych kluczowe znaczenie ma edukacja chorych i zmiana stylu życia. Do pozostałych metod należy leczenie miejscowe, ogólne oraz chirurgiczne. Niewątpliwie dobór opcji terapeutycznej powinien być rozpatrzony indywidualnie, z uwzględnieniem preferencji pacjenta, wskaźnika ryzyka do korzyści, skutków odległych i kosztów leczenia.

Słowa kluczowe: nadpotliwość, nadmierne pocenie, choroba gruczołów potowych

Hyperhidrosis is defined as a dermatological disease associated with overproduction of sweat exceeding the efficiency of thermoregulatory mechanisms. There are two main forms of the disease: the primary one, affecting approximately 93% of patients diagnosed with NP, and the secondary one, underlying organic causes. Currently, numerous tools are available to help assess the severity of hyperhidrosis symptoms and determine the best therapeutic method: qualitative, subjective and quantitative, objective. However, these methods are not routinely used in everyday clinical practice. Undoubtedly, excessive sweating negatively affects the quality of life of patients, hindering proper functioning in the sphere of social, physical and emotional spheres. It has been shown that up to 90% of people affected by hyperhidrosis experience severe discomfort because of it. Considering the above and the possibility of developing complications of untreated disease, the importance of early diagnosis and treatment should be emphasized. Among therapeutic strategies, education of patients and changing their habits is of key importance. Other methods include local, general and surgical treatment. Undoubtedly, the choice of therapeutic option should be considered individually, taking into account the risk-benefit ratio, long-term effects and treatment costs.

Key words: hyperhidrosis, excessive sweating, sweat glands disease

Martyna Zbiciak-Nylec, Piotr Kapica, Agnieszka Honisz, Ligia Brzezińska-Wcisło

Działania niepożądane leków stanowią ważne zagadnienie z punktu widzenia zarówno lekarzy, jak i pacjentów. Jedno z nich to łysienie polekowe, gdzie związek przyczynowo-skutkowy nie zawsze jest łatwy do ustalenia, podobnie jak mechanizm patogenezy tego procesu. W populacji ogólnej częstość występowania tego zjawiska nie jest dokładnie znana. W artykule przedstawiono opisy dwóch przypadków pacjentek z łuszczycą zwykłą, u których doszło do masywnej utraty włosów po zastosowaniu leczeniu acytretyną.

Słowa kluczowe: łysienie polekowe, acytretyna, łuszczyca zwykła

Drug side effects are an important issue for both – doctors and patients. One of them is drug-induced alopecia, where a causal relationship is not always clear to determine, as is the mechanism of pathogenesis of this process. In the general population, the frequency of this phenomenon is not exactly known. In the article we present two cases of patients with psoriasis vulgaris who have suffered massive hair loss after acitretin treatment.

Key words: drug-induced alopecia, acitretin, psoriasis vulgaris

 

 

Mirosława Kuchciak-Brancewicz

Rogowiec krwawy jest łagodnym nowotworem naczyniowym skóry. Dla usunięcia zmian stosuje się laser barwnikowy, elektrokoagulację i wycięcie chirurgiczne.

Liszaj twardzinowy to rzadka choroba, jednak coraz częściej występująca w populacji dziecięcej. Charakterystyczne są porcelanowobiałe grudki porównywalne z kolorem kości słoniowej, zlewające się w większe ogniska. We wczesnej fazie choroby proces może być odwracalny. W terapii stosuje się silne maści glikokortykosteroidowe i takrolimus.

Ospa wietrzna należy do chorób wirusowych o bardzo dużej zakaźności w populacji dziecięcej. Przebiega z objawami nieżytowymi i ogólnoustrojowymi. Na ogół nie wymaga leczenia poza miejscowym postępowaniem objawowym, ale czasami podaje się ogólne leki przeciwwirusowe. Nieraz mylona jest z enterowirusowym zapaleniem skóry.

Choroba jamy ustnej, rąk i stóp to sezonowa choroba wirusowa o dużej zakaźności. Jest chorobą samoograniczającą się i nie wymaga leczenia.

Słowa kluczowe: rogowiec krwawy, bielactwo, liszaj twardzinowy, ospa wietrzna, choroba jamy ustnej, rąk i stóp

 

Blood cornea is a benign skin vascular tumor. A dye laser, electrocoagulation and surgical excision are used to remove the lesions.

Scleroderma is a rare disease, but it is increasingly common in the pediatric population. Characteristic are porcelain-white papules compared to the color of ivory, merging into larger foci. In the early stages of the disease, the proces may be reversible. Strong glucocorticosteroid ointments and tacrolimus are used in the therapy.

Chickenpox is a viral disease that is very infectious in the pediatric population. It runs with catarrhal and systemic symptoms. It generally does not require treatment other than local symptomatic treatment but sometimes is treated with general antiviral drugs. It is often mistaken for enterovirus dermatitis.

Hand, foot and mouth disease is a seasonal viral disease of high infectivity. It is a self-limiting disease and requires no treatment.

Key words: angiokeratoma, vitiligo, lichen sclerosus, varicella, hand, foot and mouth disease