Zbigniew Doniec

 

W leczeniu zakażeń układu oddechowego z objawami kaszlu produktywnego zalecane są leki mukoaktywne stosowane w celu usunięcia nadmiaru wydzieliny i normalizacji składu śluzu. Ambroksol jest powszechnie stosowanym i dobrze tolerowanym lekiem mukoaktywnym o złożonym i wielokierunkowym mechanizmie obejmującym działanie mukolityczne, mukokinetyczne, mukoregulujące i wykrztuśne. Skuteczność kliniczna wiąże się również z aktywnością antyoksydacyjną, pobudzaniem wydzielania surfaktantu oraz działaniem przeciwzapalnym. Lek podawany dzieciom doustnie w postaci syropu smakowego daje możliwość łatwego dawkowania i stanowi korzystną farmakologicznie oraz „przyjazną” dla dziecka formę terapii. Wszystkie te cechy, a także wysoki profil bezpieczeństwa ambroksolu, uzasadniają stosowanie leku w codziennej praktyce.

Słowa kluczowe: ambroksol, choroby układu oddechowego, dzieci

 

In the treatment of respiratory infections with symptoms of productive cough, mucoactive drugs are recommended to remove excess secretions and normalize the composition of mucus. Ambroxol is a commonly used and well-tolerated mucoactive drug with a complex and multidirectional mechanism including mucolytic, mucokinetic, mucoregulation and expectocrine effects. Clinical efficacy is also associated with antioxidant activity, stimulating the secretion of surfactant and anti-inflammatory effects. The drug administered to children orally in the form of flavored syrup gives the possibility of easy dosing and is a pharmacologically beneficial and “child-friendly” form of therapy. All these characteristics as well as a high safety profile of ambroxol, justify the use of the drug in daily practice.

Key words: ambroxol, respiratory diseases, children

 

 

Choroba Menkesa: symptomatologia, diagnostyka i możliwości terapeutyczne. Opracowanie na podstawie przeglądu aktualnej literatury i doświadczeń własnych ośrodka szczecińskiego
Menkes disease: symptomatology, diagnosis and therapeutic options. A review of the current literature and own experiences of the Szczecin center
Jakub Baranowski, Iwona Stecewicz, Hanna Romanowska, Mieczysław Walczak, Maria Giżewska

Streszczenie
Choroba Menkesa (Menkes disease – MD) jest rzadką chorobą genetyczną, związaną z zaburzonym metabolizmem miedzi. Dziedziczy się recesywnie, w sposób sprzężony z chromosomem X i wynika z mutacji w obrębie genu ATP7A, który koduje wewnątrzkomórkowy transporter miedzi o tożsamej nazwie. Ekspresja tego enzymu zachodzi w niemal wszystkich tkankach ustroju, z wyjątkiem wątroby. Ze względu na mechanizm dziedziczenia chorują wyłącznie chłopcy, natomiast kobiety mogą być nosicielkami patologicznego wariantu genu ATP7A.
Schorzenie charakteryzuje się ciężkim, wieloukładowym przebiegiem, z objawami neurodegeneracyjnymi i dotyczącymi zaburzeń budowy tkanki łącznej. Do pierwszych objawów klinicznych należą regres rozwoju psychomotorycznego dziecka po ukończeniu 8-10 tygodni życia, napady padaczkowe, a także pojawiające się w tym okresie włosy o charakterystycznej morfologii – rzadkie, jasne, skręcone, szorstkie i łamliwe, tzw. kinky hair. Obserwuje się również obniżone stężenie miedzi i ceruloplazminy we krwi. Także w badaniach obrazowych nierzadko stwierdza się patologie budowy ośrodkowego układu nerwowego. Pacjenci dotknięci tą chorobą zazwyczaj umierają przed osiągnięciem 3. r.ż.
Podstawę rozpoznania stanowi zwykle obciążony wywiad rodzinny i charakterystyczny obraz kliniczny. Złotym standardem w diagnostyce jest wykrycie mutacji w genie ATP7A. Do metod pomocniczych zalicza się również, obok badań laboratoryjnych i obrazowych, badanie mikroskopowe włosów, analizę stężeń neuroprzekaźników i testy biochemiczne.
Nie opracowano dotychczas skutecznej metody leczenia przyczynowego MD. Zaobserwowano jednak, że wcześnie wprowadzona (w ciągu pierwszych 30 dni życia) suplementacja histydynianu miedzi może zapobiec rozwinięciu pełnoobjawowego zespołu chorobowego i może wydłużyć czas przeżycia pacjentów.
W poniższym opracowaniu dokonano syntetycznego przeglądu piśmiennictwa dotyczącego patomechanizmu choroby, jej objawów, diagnostyki i leczenia substytucyjnego oraz przedstawiono doświadczenia własne autorów z opieki nad czterema chorymi chłopcami.
Słowa kluczowe: choroba Menkesa, niedobór miedzi sprzężony z chromosomem X, ATPazy transportujące miedź, wrodzone wady metabolizmu

Abstract
Menkes disease (MD) is a rare X-linked recessive disorder, associated with an impaired metabolism of copper. It is caused by a mutation in the ATP7A gene that encodes an intracellular copper transporter, named likewise. The expression of this enzyme occurs in almost all tissues, except for the liver. Due to the mechanism of inheritance, only boys suffer from the disease, while women may be carriers of pathological variants of the ATP7A gene.
The disease is characterized by a severe, multisystemic course, with symptoms of neurodegeneration and connective tissue disturbances. Initial manifestations include the regression of the psychomotor development after the age of 8-10 weeks, epileptic seizures and characteristic hair, which are sparse, light, twisted, coarse and brittle, called kinky hair. Reduced levels of serum copper and ceruloplasmin are observed as well. Structural disturbances of the central nervous system are found in neuroradiologic studies. Affected patients usually die before reaching the age of three years.
The diagnosis is often based upon family history and the characteristic clinical manifestation. However, the gold standard is detection of a mutation in the ATP7A gene. Supplementary studies include microscopic examination of hair, plasma neurochemical levels and biochemical tests.
There is no effective causative treatment of MD yet. However, it has been observed that early – within the first 30 days of life – supplementation of copper histidinate may prevent the development of some symptoms and may extend lifespan of patients.
The following study presents a synthetic review of the literature on pathomechanism, symptomatology, diagnosis and treatment of MD as well as the Authors’ own experiences in caring of four affected boys.
Key words: Menkes disease, kinky hair disease, X-linked copper deficiency, copper-transporting ATPases, inborn errors of metabolism

 

 

Ostra niewydolność wątroby u noworodka w przebiegu ciążowej alloimmunizacyjnej choroby wątroby i hemochromatozy noworodkowej
Neonatal acute liver failure caused by gestational alloimmune liver disease and neonatal hemochromatosis
Dominika Kaps-Kopiec, Irena Jankowska

Streszczenie
Ostra niewydolność wątroby należy do stanów zagrożenia życia, a jej etiologia u dzieci rożni się istotnie od etiologii u osób dorosłych. U noworodków i niemowląt do przyczyn ostrej niewydolności wątroby zalicza się przede wszystkim infekcje, schorzenia uwarunkowane genetycznie i metabolicznie oraz schorzenia z tzw. dysregulacji immunologicznej. Do tej ostatniej grupy należy obecnie hemochromatoza noworodkowa i ciążowa alloimmunizacyjna choroba wątroby. W artykule autorki przedstawiają nowe spojrzenie na hemochromatozę noworodkową oraz opisują przebieg ciążowej alloimmunizacyjnej choroby wątroby i ciążowej alloimmunizacyjnej choroby wątroby z towarzyszącą hemochromatozą noworodkową.
Słowa kluczowe: ostra niewydolność wątroby noworodka, hemochromatoza noworodkowa, ciążowa alloimmunizacyjna choroba wątroby

Abstract
Acute liver failure (ALF) is a life threatening disease and its aetiology is different from the one which occurs among adults. The most common causes of ALF among neonates and infants are primarily: infections, genetic and metabolic disorders and diseases caused by immune dysregulation such as: neonatal hemochromatosis and gestational alloimmune liver disease. In the article authors present a new definition of neonatal hemochromatosis and describe the course of gestational alloimmune liver disease and gestational alloimmune liver disease associated with neonatal hemochromatosis.
Key words: neonatal acute liver failure, neonatal hemochromatosis, gestational alloimmune liver disease

 

 

Dysplazja włóknista kości w wieku rozwojowym – diagnostyka i leczenie z zastosowaniem bisfofonianów
Fibrous dysplasia of bone in developmental age – diagnostic and treatment options with bisphosphonates
Izabela Woch, Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz

Streszczenie
Dysplazja włóknista kości jest heterogenną grupą chorób o zróżnicowanym obrazie klinicznym. Występuje w postaciach jedno- lub wieloogniskowych. Objawy mogą dotyczyć wyłącznie kości i przebiegać z zaburzeniami ich mineralizacji, ale także zajmować inne układy. Rozpoznanie dysplazji włóknistej oparte jest przede wszystkim na badaniach obrazowych, natomiast w jej leczeniu i monitorowaniu nie wypracowano jednolitych standardów. W terapii bólu, najczęstszego objawu klinicznego dysplazji włóknistej kości, stosowane są leki zgodne z drabiną analgetyczną, w ciężkim przebiegu choroby drabina analgetyczna może mieć charakter nietypowy. U pacjentów z silnymi dolegliwościami bólowymi i towarzyszącymi zaburzeniami mineralizacji kośćca mogą być stosowane bisfosfoniany, lecz terapia ta budzi liczne spory. Leczenie dysplazji włóknistej kości w wieku rozwojowym powinno być wielospecjalistyczne i oparte na indywidualnej analizie korzyści oraz ocenie ewentualnych powikłań tej terapii.
Słowa kluczowe: dysplazja włóknista kości, bisfosfoniany, dzieci

Abstract
Fibrous dysplasia is a heterogeneous group of diseases of a variable clinical picture. It occurs in monofocal or multifocal forms. Symptoms may develop in bones only and be associated with impaired bone mineralization, they can also extend to other body systems. The diagnosis of fibrous dysplasia is primarily based on imaging studies, while for its treatment and monitoring there are no uniform standards. In the pain therapy, the most frequent medical condition of fibrous dysplasia, medicinal products are used according to the analgesic ladder; in the severe course of dysplasia the analgesic ladder may have an unusual form. In patients with severe pain and associated impaired bone mineralization, bisphosphonates may be used, however this therapy is highly controversial. The treatment of the fibrous dysplasia in childhood should be multi-disciplinary and based on individual analysis of benefits and the assessment of any complications related to this therapy.
Key words: fibrous dysplasia of bone, bisphosphonates, children

 

 

Zastosowanie mikromacierzy zmienności pojedynczego nukleotydu w diagnostyce ostrej białaczki limfoblastycznej u dzieci
Application of single nucleotide polymorphism microarray method in molecular diagnostics of pediatric acute lymphoblastic leukemia
Zuzanna Urbańska, Kamila Wypyszczak, Joanna Madzio, Karolina Miarka, Joanna Taha, Katarzyna Bąbol-Pokora, Agata Pastorczak

Streszczenie
Ostra białaczka limfoblastyczna jest najczęstszym nowotworem złośliwym wieku dziecięcego, a jej powstanie jest uwarunkowane pojawieniem się w genotypie dojrzewającej komórki limfoidalnej nieprawidłowości genetycznych, takich jak: aberracje liczbowe i strukturalne chromosomów z towarzyszącymi rearanżacjami genów, submikroskopowe mikrodelecje i mikroduplikacje oraz mutacje punktowe. Niektóre defekty molekularne w genomie białaczkowym nie tylko odgrywają kluczową rolę w transformacji nowotworowej, lecz stanowią także istotny czynnik prognostyczny w tej chorobie. Zastosowanie metody mikromacierzy zmienności pojedynczego nukleotydu umożliwia całogenomową identyfikację istotnych rokowniczo zaburzeń liczby kopii genów w komórkach białaczkowych i przyczynia się do precyzyjnej stratyfikacji ryzyka w obowiązującym protokole leczenia dziecięcej ostrej białaczki limfoblastycznej w Polsce – AIEOP BFM 2017. W niniejszej pracy omówiono zalety i ograniczenia zastosowania mikromacierzy w diagnostyce białaczki.
Słowa kluczowe: dziecięca ostra białaczka limfoblastyczna, mikromacierze SNP, zaburzenia genetyczne

Abstract
Acute lymphoblastic leukemia is the most common pediatric cancer, which pathogenesis is associated with the appearance of genetic abnormalities in the genotype of the maturing lymphoid cell, such as numerical and structural chromosomal aberrations, leading to gene rearrangements, point mutations, submicroscopic microdeletions, and microduplications. Some of the molecular aberrations in the leukemic genome not only play a key role in the cancer transformation but are also significant prognostic factors in this disease. Application of single nucleotide polymorphism microarray allows for a whole-genome identification of prognostically relevant gene copy number variations in the leukemic cells and contributes to accurate risk stratification in the current treatment protocol for childhood acute lymphoblasttic leukemia in Poland – AIEOP BFM 2017. This paper discusses the benefits and limitations of using microarrays in the diagnostics of leukemia.
Key words: childhood lymphoblastic leukemia, SNP microarrays, genetic aberrations

Comparison of occurrence of acute lymphoblastic leukemia in children in districts of Lubelski Region
Porównanie występowania ostrej białaczki limfoblastycznej u dzieci w powiatach województwa lubelskiego
Sebastian Sawonik, Monika Kozłowiec, Aleksandra Kołodyńska, Anna Aftyka, Joanna Zawitkowska, Monika Lejman, Joanna Milanowska, Marzena Samardakiewicz

Abstract
Background. Due to the fact, that acute leukemias account for 30% of all types of neoplasms in children and the most common is acute lymphoblastic leukemia (ALL), author analysed the incidence of ALL in Lubelski Region in Poland to confirm potential influence of risk factors during the process of diagnosis and the duration of hospitalization.
Aim of the study. The aim of the study was to analyse the incidence of ALL in various districts in Lubelski Region, south-east part of Poland and compare the occurrence of various factors with the number of patients treated in each district.
Material and methods. The study included the patients treated in Department of Pediatric Hematology, Oncology, and Transplantology, Medical University of Lublin, Poland. The research contains information of 251 patients (139 males and 112 females) aged from 4 months to 17 years and 10 months old. The statistical evaluation of age, number of citizens in patient’s location, distance between patient’s location and clinical ward, white blood cell (WBC) count, time from the onset of the first symptoms to the admission to clinical ward, and genetic mutations was carried out using the IBM SPSS 21 program.
Results. Various districts are characterized by different rates of children with ALL per 1 million of children in district. An indicator for children with ALL per 1 million of children in Puławski district and Łukowski district is the highest. Weak negative correlation between patient’s age and WBC count (r = −0.16, p < 0.05) was proved. The differences in the frequency of BCR/ABL1 and KMT2A/AFF1(MLL/AF4) mutations in the rural and urban areas were not statistically significant.
Conclusions. The data analysis shows the difference in the number of occurrences of ALL in selected districts. The coincidence between environmental risk factors and ALL occurrence should be the aim of further research.
Key words: risk factors, childhood leukemia, children, Lubelski Region

Streszczenie
Wstęp. Ostre białaczki stanowią ok. 30% wszystkich typów nowotworów u dzieci. W tej grupie chorób najczęściej występującym nowotworem jest ostra białaczka limfoblastyczna (acute lymphoblastic leukemia – ALL). Autorzy porównali występowanie ALL w województwie lubelskim, poszukując wpływu potencjalnych czynników ryzyka na diagnostykę i czas trwania hospitalizacji.
Cel pracy. Autorzy mieli na celu porównanie występowania ALL w rożnych powiatach województwa lubelskiego, południowo-wschodniej części Polski, a także zestawienie czynników ryzyka z liczbą pacjentów w poszczególnych powiatach.
Materiały i metody. Badaniem objęto pacjentów leczonych w latach 2004-2015 w Klinice Hematologii, Onkologii i Transplantologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie. Praca zawiera wyniki 251 pacjentów (139 chłopców i 112 dziewczynek) w wieku od 4 miesięcy do 17 lat i 10 miesięcy. Analizę statystyczną wieku pacjentów, liczby mieszkańców miejscowości zamieszkania pacjenta, odległości miejsca zamieszkania pacjenta od kliniki, liczby białych krwinek, czasu od wystąpienia pierwszych objawów do przyjęcia do kliniki hematologii i analizę występowania mutacji genetycznych przeprowadzono z wykorzystaniem programu IBM SPSS 21.
Wyniki. Poszczególne powiaty województwa lubelskiego charakteryzują się rożną liczbą dzieci z ALL na 1 mln dzieci w powiecie. Wskaźnik ten jest najwyższy w powiecie puławskim i łukowskim. Występuje słaba negatywna korelacja między wiekiem pacjenta a liczbą białych krwinek (r = −0,16; p < 0,05). Różnice w częstości występowania mutacji BCR/ABL1 i KMT2A/AFF1(MLL/AF4) na terenach wiejskich i miejskich nie są istotne statystycznie.
Wnioski. Analiza przedstawionych danych wskazuje na różnice w występowaniu ALL w poszczególnych powiatach województwa lubelskiego. Zależność występowania ALL od środowiskowych czynników ryzyka powinna być celem dalszych badań naukowych.
Słowa kluczowe: czynniki ryzyka, białaczka u dzieci, dzieci, województwo lubelskie

 

 

Analiza przyczyn, objawów klinicznych i leczenia sepsy u dzieci w rożnych grupach wieku
Analysis of the causes, clinical symptoms and treatment of sepsis in children of different age groups
Mikołaj Starkowski, Monika Burzyńska, Magdalena Waliś, Janusz P. Sikora

Streszczenie
Wprowadzenie. Sepsa jest to zagrażająca życiu dysfunkcja narządowa spowodowana zaburzoną regulacją odpowiedzi ustroju na zakażenie, skutkująca uszkodzeniem tkanek i narządów.
Cel pracy. Celem niniejszej pracy była analiza czynników etiologicznych, wyników laboratoryjnych, objawów klinicznych i leczenia sepsy u dzieci hospitalizowanych w OITiA CSK UM w Łodzi w latach 2015-2017.
Materiał i metody. Przeprowadzono retrospektywną analizę danych z historii chorób dzieci z rozpoznaną sepsą [na podstawie obrazu klinicznego i wyników badań laboratoryjnych, m.in. badań bakteriologicznych krwi, morfologii krwi, stężenia białka C-reaktywnego (CRP) i prokalcytoniny (PCT)]. Badaniem objęto 59 dzieci, z czego 29 stanowiły noworodki, 8 niemowlęta, 22 dzieci powyżej 1. r.ż.
Wyniki. Dominującym patogenem wśród badanych były bakterie Gram-ujemne (39% badanych), bakterie Gram-dodatnie stanowiły 23,7% ogółu, grzyby – ok. 17%, a posiewy jałowe uzyskano u 20,3%. Sepsę o wczesnym początku (early onset sepsis – EOS) zaobserwowano u 17/29 noworodków, natomiast sepsa o późnym początku (late onset sepsis – LOS) występowała w 12/29 przypadków. W grupie noworodków wykazano istotną zależność między wiekiem płodowym i urodzeniową masą ciała a występowaniem zaburzeń neurologicznych (odpowiednio p = 0,03507, p = 0,01540). W tej samej grupie dzieci wykazano istotną ujemną korelację między wiekiem płodowym i urodzeniową masą ciała a długością sztucznej wentylacji (odpowiednio r = −0,6402, p = 0,000 oraz r = −0,6302, p = 0,000). Nie wykazano wpływu rodzaju patogenu na ciężkość przebiegu klinicznego sepsy. W całej badanej grupie pacjentów zaobserwowano natomiast istotny związek między skutkiem leczenia a poziomem D-dimerów (p = 0,0168). Nie stwierdzono jednakże istotnych korelacji między punktacją w skali Apgar, urodzeniową masą ciała, wiekiem płodowym, wiekiem pacjentów w chwili badania a ciężkością przebiegu klinicznego sepsy według zmodyfikowanej skali SOFA. Śmiertelność w badanej grupie dzieci wynosiła 0,23. Zaobserwowano dobrą skuteczność przeciwbakteryjną stosowanych antybiotyków (od 0,7 do 0,83).
Wnioski. Najczęstszym czynnikiem etiologicznym wywołującym sepsę były bakterie Gram-ujemne. Ciężkość przebiegu klinicznego sepsy (oceniana długością sztucznej wentylacji i występowaniem zaburzeń neurologicznych) wykazywała istotną zależność od stopnia wcześniactwa. Uszkodzenia narządowe (niewydolność oddechowa, uszkodzenie wątroby, nerek, zaburzenia neurologiczne, koagulologiczne, ze strony przewodu pokarmowego i niewydolność wielonarządowa) występowały często w obrazie klinicznym choroby. D-dimery okazały się najlepszym biomarkerem prognostycznym zgonu pacjenta. Poziom śmiertelności sepsy wśród noworodków był porównywalny z danymi z piśmiennictwa. Zastosowane w leczeniu antybiotyki charakteryzowały się wysoką skutecznością przeciwbakteryjną.
Słowa kluczowe: sepsa, etiologia, obraz kliniczny, leczenie, dzieci

Abstract
Introduction. Sepsis is a life-threatening organ dysfunction caused by dysregulation of the body’s response to infection, resulting in damage to tissues and organs.
Aim of the study. The aim of this study was to analyse etiological factors, laboratory results, clinical symptoms and treatment of sepsis in children hospitalized at the ICU, CCH, Medical University in Łódź in 2015-2017.
Material and methods. A retrospective analysis of data from the medical history of children diagnosed with sepsis was carried out [based on the clinical picture and the results of laboratory tests, including bacteriological blood tests, blood counts, C-reactive protein (CRP) and procalcitonin (PCT) levels]. 59 children were included in the study, of which 29 were new-borns, 8 infants and 22 children over one year of age.
Results. The dominant pathogen among the respondents were Gram-negative bacteria (39% of the respondents), Gram-positive bacteria constituted 23.7% of the total, fungi – about 17%, and sterile inoculations were obtained in 20.3%. Early onset sepsis (EOS) was observed in 17/29 new-borns, while late onset sepsis (LOS) occurred in 12/29 cases. In the group of new-borns, a significant correlation was found between foetal age or birth weight and the occurrence of neurological disorders (p = 0.03507, p = 0.01540, respectively). In the same group of children, a significant negative correlation between foetal age or birth weight and the duration of artificial ventilation was found (r = −0.6402, p = 0.000 and r = −0.6302, p = 0.000, respectively). The type of pathogen has not been shown to influence the severity of the clinical course of sepsis. On the other hand, a significant relationship was observed between the treatment effect and the level of D-dimer (p = 0.0168) in the whole group of patients. However, no significant correlations were found between the Apgar score, birth weight, gestational age, and patients’ age at the time of examination and the severity of the clinical course of sepsis according to the modified SOFA scale. Mortality in the studied group of children was 0.23. Good antimicrobial efficacy of the antibiotics used was observed (from 0.7 to 0.83).
Conclusions. Gram-negative bacteria were the most common cause of sepsis. The severity of the clinical course of sepsis (as assessed by the duration of artificial ventilation and the presence of neurological disorders) showed a significant correlation with the degree of prematurity. Organ damage (respiratory failure, liver and kidney damage, neurological, coagulological, gastrointestinal disorders and multi-organ failure) were common in the clinical picture of the disease. D-dimers turned out to be the best prognostic biomarker of patient death. The neonatal sepsis mortality rate was comparable to that in the literature. The antibiotics used in the treatment were highly effective against bacteria.
Key words: sepsis, etiology, clinical picture, treatment, children

 

 

Zapobieganie krwawieniom do stawów u pacjenta z hemofilią A powikłaną inhibitorem przez włączenie profilaktyki aPCC
Prevention of bleeding into joints in a patient with haemophilia A complicated by inhibitor by aPCC prophylaxis
Paweł Łaguna, Justyna Miklasz, Andrzej Mital, Michał Matysiak

Streszczenie
Hemofilia A i B to wrodzone zaburzenia krzepnięcia związane z chromosomem X, klinicznie charakteryzują się niedoborem podstawowych czynników krzepnięcia, odpowiednio VIII i IX. Rozwój inhibitorów czynnika VIII (FVIII) i czynnika IX (FIX) jest obecnie najważniejszym powikłaniem leczenia hemofilii. Eradykacja inhibitora czynnika VIII za pomocą indukcji tolerancji immunologicznej (immune tolerance induction – ITI) jest standardem postępowania, ale nie zawsze skutecznym u pacjentów z hemofilią A z tym powikłaniem. ITI polega na regularnym podawaniu preparatów zawierających czynnik VIII. Jakość życia pacjentów z hemofilią powikłaną inhibitorem jest istotnie gorsza niż jakość życia pozostałych chorych na hemofilię. W pracy przedstawiono przypadek pacjenta chorego na ciężką postać hemofilii A, u którego w 2. r.ż., po podaniu 6 dawek czynnika VIII, pojawił się inhibitor. Niestety próba wywołania immunotolerancji okazała się nieskuteczna. Ze względu na nawracające krwawienia do stawów zastosowano profilaktyczne podawanie pacjentowi koncentratu aktywowanych czynników zespołu protrombiny (activated prothrombin complex concentrate – aPCC). Po zastosowaniu tej profilaktyki zauważono malejącą częstotliwość i intensywność krwawień. To leczenie umożliwiło rozpoczęcie intensywnych ćwiczeń rehabilitacyjnych, które dodatkowo przez odbudowanie i wzmocnienie masy mięśniowe zwiększyły stan ruchomości stawów, a przez to poprawiły jakość życia chorego. Obecnie pacjenta po ukończeniu 18. r.ż. przekazano do ośrodka leczenia hemofilii dla osób dorosłych, gdzie kontynuuje się podawanie profilaktyczne aPCC. Pacjent rozpoczął studia na wydziale rehabilitacji.
Słowa kluczowe: hemofilia A, inhibitor, leki omijające, aPCC

Abstract
Haemophilia A and B are congenital X-linked bleeding disorders characterized by the deficiency of essential clotting factors, VIII and IX respectively. The development of factor VIII (FVIII) and factor IX (FIX) inhibitors is currently the most important complication in the treatment of haemophilia. Eradication of factor VIII inhibitors using immune tolerance induction (ITI) treatment is the standard procedure for severe haemophilia A patients presenting with factor VIII inhibitors, but is not always effective. ITI is based on regular administration of preparations containing factor VIII. The quality of life of patients with haemophilia complicated with an inhibitor is significantly worse compared to the quality of life of patients without the need of clotting factor prophylaxis. We present the case of a patient who is suffering from severe haemophilia. At the age of 2 years an inhibitor appeared after 6 doses of factor VIII had been administered. Unfortunately, an attempt to induce immunotolerance turned out to be ineffective. Due to persistent bleedings into the joints, activated prothrombin complex concentrate (aPCC) prophylaxis was administered. Decreasing frequency and intensity of bleedings has been noticed. As a result of this treatment intensive rehabilitation is now possible. By rebuilding and strengthening the muscles, the patients’ joints have become more mobile and his quality of life has significantly improved. When the patient was 18 years old he was transferred to an adult centre for haemophilia treatment. At present he is continuing aPCC prophylaxis and has started studying physiotherapy.
Key words: haemophilia A, inhibitor, bypassing agents, aPCC

Zapalenie płuc o etiologii Mycoplasma pneumoniae jako przyczyna izolowanego bólu w klatce piersiowej u 6-letniego chłopca
Mycoplasma pneumoniae caused pneumonia and isolated chest pain as a result in 6-year-old boy
Maciej Materek

Streszczenie
Bóle w klatce piersiowej zgłaszane przez dzieci w każdym wieku są zawsze niepokojącym objawem i powodują konieczność wykonania wnikliwej diagnostyki. W opisanym przypadku przyczyną dolegliwości pacjenta było atypowe zapalenie płuc, którego jedyną manifestacją był bol w klatce piersiowej. Opisany przypadek zwraca uwagę na fakt, że dolegliwości tego typu nie powinny być bagatelizowane przez rodziców ani przez lekarza pierwszego kontaktu. Prawidłowo przeprowadzona diagnostyka zwiększa szanse na właściwe rozpoznanie i leczenie zaburzeń.
Słowa kluczowe: zapalenie płuc, bol w klatce piersiowej, Mycoplasma pneumoniae

Abstract
Chest pain reported by children of every age is always a disturbing symptom and requires careful diagnostics. In the described case, the cause of the patient’s ailments was atypical pneumonia with chest pain as the only manifestation. The described case draws attention to the fact that ailments of this type should not be underestimated in any way, either by parents or a primary care physician. Correctly conducted diagnostics increases the chances of proper diagnosis and treatment of disorders.
Key words: pneumonia, chest pain, Mycoplasma pneumoniae