Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego, Polskiego Towarzystwa Medycyny Rodzinnej, Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej, Polskiego Towarzystwa Wakcynologii oraz Polskiego Towarzystwa Kolposkopii i Patofizjologii Szyjki Macicy w zakresie szczepień profilaktycznych przeciwko zakażeniom wirusami brodawczaka ludzkiego w Polsce

Recommendations of the Polish Society of Gynaecologists and Obstetricians, Polish Paediatric Society, Polish Society of Family Medicine, Polish Society of Vaccinology, Polish Society of Oncological Gynaecology and Polish Society of Colposcopy and Cervical Pathophysiology on prophylactic vaccinations against infections with human papillomaviruses in Poland

Andrzej Nowakowski, Robert Jach, Leszek Szenborn, Mariusz Bidziński, Teresa Jackowska, Jan Kotarski, Agnieszka Mastalerz-Migas, Aneta Nitsch-Osuch, Jarosław Pinkas, Włodzimierz Sawicki, Piotr Sieroszewski, Maciej Stukan, Jacek Wysocki

Streszczenie

Rocznie na świecie kilkaset milionów ludzi ulega zakażeniom genitalnymi genotypami wirusa brodawczaka ludzkiego (human papillomavirus – HPV). Przenoszone głównie drogą płciową infekcje przebiegają najczęściej bezobjawowo, ale mogą prowadzić do rozwoju raka szyjki macicy, sromu, pochwy, odbytu, prącia, niektórych nowotworów głowy i szyi oraz brodawek narządów płciowych (kłykcin kończystych). Udział HPV w etiologii chorób wynosi od blisko 100% w przypadku raka szyjki macicy do kilku/kilkunastu procent w przypadku innych nowotworów i schorzeń. Brak jest skutecznych leków przeciwko HPV (p-HPV), ale szczepionki profilaktyczne są dostępne bezpłatnie w programach immunizacji wielu krajów na świecie. W Polsce szczepienia p-HPV były dotychczas realizowane odpłatnie lub w bezpłatnych, lokalnych samorządowych programach profilaktyki, objętych jednak nimi było nie więcej niż 10% populacji. Od listopada 2021 r. jedna ze szczepionek jest dostępna z 50% refundacją, trwają prace nad refundacją kolejnych, a Narodowa Strategia Onkologiczna zakłada wdrożenie programu immunizacji p-HPV i objęcie 60% populacji nastolatków szczepieniami do 2028 r. Rejestrację posiadają trzy szczepionki profilaktyczne p-HPV. Wszystkie są bezpieczne, a ich skuteczność w profilaktyce chorób wywoływanych przez genotypy szczepionkowe sięga blisko 100% pod warunkiem uzyskania pełnej odporności poszczepiennej przed kontaktem z wirusem. Priorytetową kohortę docelową dla szczepień p-HPV w Polsce stanowią dziewczęta w wieku 11-13 lat. Należy dążyć do wdrożenia rutynowych, bezpłatnych szczepień p-HPV do Programu Szczepień Ochronnych (PSO) dla wszystkich nastolatków. Osoby po 13. roku życia także mogą odnieść korzyść ze szczepień p-HPV i powinny być szczepione zgodnie z charakterystyką produktów. Oprócz bezpłatnej dostępności w ramach PSO elementem kluczowym dla sukcesu wdrożenia szczepień p-HPV w Polsce będzie edukacja personelu medycznego oraz rodziców szczepionych nastolatków.

Słowa kluczowe: wirus brodawczaka ludzkiego, szczepionka profilaktyczna, rak szyjki macicy

Abstract

Several hundred million people are infected with genital genotypes of the human papillomavirus (HPV) annually in the world. The infections transmitted mainly through sexual routes are usually asymptomatic, but can lead to the development of cervical, vulvar, vaginal, anal, penile cancers, some head and neck cancers and genital warts (condylomas). The fraction HPV-related cancers ranges from nearly 100% in the case of cervical cancer to several/over a dozen percent in the case of other cancers and diseases. There are no effective drugs against HPV, but prophylactic HPV vaccines are available free of charge in immunization programmes in many countries around the world. In Poland, HPV vaccinations have so far been executed out on the pocket or in free-of-charge, local-governmental prevention programs, but the vaccination coverage of the target population does not exceed 10%. From November 2021, one of the vaccines is available with a 50% reimbursement, work is underway to reimburse the next ones, and the National Oncology Strategy assumes the implementation of the HPV immunization programmes and vaccination of 60% of the teen population by 2028. Three prophylactic HPV vaccines are registered. All of them are safe and their effectiveness in the prevention of diseases caused by vaccine genotypes reaches almost 100%, provided that full post-vaccination immunity is obtained before the contact with the virus. Girls aged 11-13 are the priority target cohort for HPV vaccination in Poland. The implementation of routine, free-of-charge HPV immunization in the Preventive Immunization Program (PIP) for all adolescents should be pursued. Persons over the age of 13 may also benefit from HPV vaccination and should be vaccinated according to product specifications. In addition to free access under the PIP, the key element for the success of the implementation of HPV vaccinations in Poland will be the education of medical personnel and parents of adolescents to be vaccinated.

Key words: human papillomavirus, prophylactic vaccination, cervical cancer

Stanowisko polskich ekspertów dotyczące bezpieczeństwa i skuteczności składników obecnych w środkach medycznych używanych podczas ząbkowania dziecka

The position of Polish experts on the safety and efficacy of ingredients present in medical products used during the teething process of a child

Dorota Olczak-Kowalczyk, Teresa Jackowska, Ewa Helwich, Dagmara Mirowska-Guzeł, Anna Turska-Szybka

Streszczenie

Wstęp. Fizjologicznemu wyrzynaniu się zębów mogą towarzyszyć objawy powodujące dyskomfort u dziecka, dlatego rodzice stosują różne metody oraz środki, nie zawsze bezpieczne i skuteczne.

Cel pracy. Z inicjatywy Polskiego Towarzystwa Stomatologicznego powołano grupę ekspertów stomatologii dziecięcej, pediatrii, neonatologii i farmakologii w celu opracowania wskazówek dotyczących postępowania w czasie ząbkowania u dziecka.

Materiał i metody. Dokonano przeglądu piśmiennictwa dotyczącego przebiegu wyrzynania się zębów, objawów towarzyszących ząbkowaniu, bezpieczeństwa i skuteczności metod oraz środków stosowanych do łagodzenia tych objawów. Spotkanie ekspertów i dyskusja odbyły się 19 kwietnia 2022 r.

Wyniki. Wyniki przeglądu wykorzystano do przygotowania dokumentu zawierającego podstawowe informacje o objawach towarzyszących fizjologicznemu ząbkowaniu, środkach „na ząbkowanie” mogących stanowić zagrożenie dla niemowlęcia, a także rekomendacje metod oraz środków skutecznych i bezpiecznych dla dziecka.

Wnioski. Na podstawie aktualnego stanu wiedzy stwierdzono, że substancje nierekomendowane do stosowania u niemowląt podczas ząbkowania to: lidokaina, belladonna, sacharoza, alkohol, salicylan choliny. Zalecane składniki produktów „na ząbkowanie” to: kwas hialuronowy, ksylitol, korzeń lukrecji, prawoślaz zwyczajny, róża damasceńska, aloes, rumianek.

Słowa kluczowe: ząbkowanie, objawy fizjologicznego ząbkowania, środki „na ząbkowanie”

Abstract

Introduction. Physiological tooth eruption may be accompanied by symptoms that cause discomfort to the child, therefore parents use various methods and measures, not always safe and effective.

Purpose. On the initiative of the Polish Dental Society, a group of experts in pediatric dentistry, pediatrics, neonatology and pharmacology was established in order to develop guidelines for the management of teething in a child.

Material and methods. A review of the literature on the course of tooth eruption, symptoms accompanying teething, safety and effectiveness of methods and measures used to alleviate them. An expert meeting and discussion took place on April 19, 2022.

Results. The results of the review were used to prepare a document containing basic information about the symptoms accompanying physiological teething, measures “for teething” that may pose a threat to the infant, and recommendations for methods and measures that are effective and safe for the child.

Conclusions. Based on the current state of knowledge, the following substances are not recommended for use in infants at the time of teething: lidocaine, belladonna, sucrose, alcohol, choline salicylate. Ingredients recommended in the composition of teething products are: hyaluronic acid, xylitol, licorice root, marshmallow, damask rose, aloe, chamomile.

Key words: teething, symptoms of physiological teething, teething remedies

Gorączka – znany objaw w nowym świetle

Fever – a known symptom in a new light

Martyna Śliwińska, Anna Rakuś-Kwiatosz

Streszczenie

Gorączka, będąca skutkiem zmian zachodzących w podwzgórzowym ośrodku termoregulacji, to objaw budzący niepokój nie tylko wśród rodziców, lecz także wśród lekarzy. Przez opiekunów postrzegana jest najczęściej jako niebezpieczna oznaka toczącej się w organizmie dziecka infekcji, a co za tym idzie, konieczności wizyty u specjalisty, zwłaszcza gdy gorączce towarzyszy epizod drgawek gorączkowych. Zdecydowanie najczęstszą przyczyną gorączki u pacjentów pediatrycznych są samoograniczające się choroby wirusowe, z którymi rodzic może sobie poradzić samodzielnie, stosując odpowiednie leczenie objawowe. Gorączka może być jednak znakiem rozwijającego się poważnego zakażenia, zagrażającego życiu dziecka. W czasie, kiedy wiele porad odbywa się online, pediatra powinien zwrócić uwagę rodzica na towarzyszące gorączce niebezpieczne objawy. W artykule omówiono przyczyny gorączki oraz zasady postępowania w wypadku jej podejrzenia i stwierdzenia. Podano też metody stosowane do szacowania ryzyka poważnej infekcji u gorączkującego dziecka (skala YOS – Yale Observation Scale oraz system „świateł drogowych” według NICE – National Institute for Health and Care Excellence), nakazujące bezpośredni kontakt pacjenta z lekarzem.

Słowa kluczowe: dzieci, gorączka, drgawki gorączkowe, leki przeciwgorączkowe, zdarzenie zagrażające życiu

Abstract

Fever, resulting from changes in a thermoregulation centre in the hypothalamus, is one of the symptoms of concern not only among parents but also among doctors. It is most often identified by caregivers as a dangerous sign of an infection in the child’s body, and thus suggests the need to see a specialist, especially if fever is accompanied by febrile seizures. Self-limiting viral diseases are by far the most common cause of fever in paediatric patients, which parents can deal with independently by implementing appropriate symptomatic treatment. In such cases, a visit to a doctor is not necessary. Not every episode of seizures in a feverish child is an indication for in-depth diagnostics. On the other hand, fever might be a sign of a developing serious and life-threatening infection. Nowadays, when many consultations are conducted online, the doctor should warn the parents about alarming symptoms, indicating the existing danger and telling the parents to seek help as soon as possible. In the article we described the causes of fever, its diagnosis and treatment. We presented the tools (YOS – Yale Observation Scale and traffic light-like system according to NICE – National Institute for Health and Care Excellence) assessing the risk of a serious infection in a feverish child, helping parents to react in a timely manner and seek for direct medical advice.

Key words: children, fever, febrile seizures, antipyretics, apparent life-threatening event (ALTE)

Wybrane aspekty opieki nad noworodkiem urodzonym przedwcześnie z niewydolnością oddechową i ekstremalnie niską urodzeniową masą ciała

Selected aspects of care for a preterm newborn with respiratory failure and extremely low birth weight

Karolina Zimmer, Magdalena Rodak, Wioletta Pollok-Waksmańska

Streszczenie

Noworodki urodzone przedwcześnie muszą się zmagać z wieloma problemami wynikającymi z niedojrzałości strukturalnej i czynnościowej narządów oraz układów. Im niższy wiek płodowy takiego noworodka i im mniejsza waga urodzeniowa, tym bardziej ulega zakłóceniu fizjologiczny tor dojrzewania dziecka, a także zmniejszają się jego możliwości adaptacji do zmienionych warunków otoczenia. Dla współczesnej neonatologii i pediatrii istotne są problemy, które wiążą się z wcześniactwem oraz jego następstwami. Noworodki urodzone przedwcześnie stanowią dla personelu medycznego wyzwanie, polegające na konieczności stosowania odpowiedniej pielęgnacji, której jakość wpływa na rokowanie pacjenta. Osoby pracujące na oddziałach neonatologicznych powinny więc nieustannie poszerzać swoje kompetencje i zakres wiedzy. W niniejszym artykule przedstawiono wybrane aspekty opieki nad noworodkami przedwcześnie urodzonymi z niewydolnością oddechową i z ekstremalnie niską urodzeniową masą ciała. Omówiono szczegółowo kwestie utrzymania właściwej temperatury ciała, karmienia, pielęgnacji dróg oddechowych noworodka oraz ochronę pacjenta przed zakażeniami. Wymaga podkreślenia fakt, że przedwcześnie urodzone noworodki poddane wentylacji oraz wsparciu oddechu wymagają szczególnej i delikatnej pielęgnacji oraz ciągłej obserwacji. U dzieci przedwcześnie urodzonych konieczne jest prowadzenie holistycznej, kompleksowej i interdyscyplinarnej terapii. W omawianą terapię powinien być zaangażowany cały zespół specjalistów, składający się z lekarzy, pielęgniarek i położnych, fizjoterapeutów, psychologa oraz neurologopedy. Zadaniem personelu medycznego pracującego na oddziale intensywnej terapii noworodków jest rozpoznanie, monitorowanie i wspieranie indywidualnych potrzeb każdego noworodka przedwcześnie urodzonego do czasu, aż pacjent uzyska pełną dojrzałość. Niezwykle ważne jest także zaangażowanie w opiekę rodziców – to ważny fi lar pielęgnacji dzieci urodzonych przedwcześnie.

Słowa kluczowe: noworodek przedwcześnie urodzony, wentylacja mechaniczna, opieka, pielęgnacja

Abstract

Preterm newborns struggle with many problems resulting from the structural and functional immaturity of organs and systems. The lower the infant’s foetal age and the lower the birth weight, the more the child’s physiological maturation path is disturbed and its adaptability to changed environmental conditions decreased. Issues related to preterm birth and its consequences are significant for the modern neonatology and paediatrics. Preterm infants present a challenge for the medical staff since they require necessary strict nursing the quality of which translates to a patient’s prognosis. Therefore, the medical staff working in neonatal wards should constantly develop their competences and knowledge. In this paper the selected aspects of preterm infants care with respiratory failure and extremely low birth weight are presented. The matt er of maintaining the proper body temperature, feeding, taking care of the infant’s respiratory tract and preventing infections is discussed. It should be emphasized that preterm infants undergoing ventilation as well as breath support require particular and gentle care and constant observation. For preterm babies conducti ng therapy in holistic, complex and interdisciplinary manner is necessary. In the aforementioned therapy the team of professionals comprising of medical doctors, nurses, midwifes, physiotherapists, psychologists, and neurologopaedists should be involved. The role of this whole medical team working in the neonatal intensive care is to identify and support the individual needs of each preterm infant until they reach full maturity. It is crucial to involve parents into the infant’s care, it constitutes one of the most important foundations of nursing preterm babies.

Key words: preterm newborn, mechanical ventilation, care, nursing

Zapalenie naczyń związane z IgA (plamica Schönleina-Henocha) u dzieci – diagnostyka i leczenie

IgA vasculitis (Henoch-Schönlein purpura) in children – diagnostics and treatment

Joanna Michalczuk, Małgorzata Zubowska, Agnieszka Szadkowska

Streszczenie

Zapalenie naczyń związane z IgA (dawniej plamica Schönleina-Henocha) jest często występującym, układowym zapaleniem naczyń u dzieci. Na początkowym etapie opieki medycznej ustalenie rozpoznania może czasami przysparzać problemów, ponieważ nie ma specyficznego testu laboratoryjnego pozwalającego jednoznacznie potwierdzić rozpoznanie. Choroba charakteryzuje się tetradą objawów, z której koniecznym kryterium jest wystąpienie plamisto-grudkowej wysypki na skórze. W artykule przedstawiono kryteria diagnostyczne, przebieg kliniczny choroby, metody leczenia plamicy oraz jej powikłania.

Słowa kluczowe: zapalenie naczyń związane z IgA, plamica Schönleina-Henocha, dzieci, metody leczenia

Abstract

IgA vasculitis, called Henoch-Schönlein purpura, is a common systemic vasculitis in children. Diagnosis in the primary care may be difficult, because there is no single diagnostic test to confirm Henoch-Schönlein purpura. Disease is characterized by a tetrad of clinical manifestations, and the major sign is the presence of purpura on the skin. In this article we present clinical criteria, course, therapeutic management and complications of the disease.

Key words: IgA vasculitis, Henoch-Schönlein purpura, children, treatment

Pacjent z wszczepionym stymulatorem serca w praktyce pediatrycznej

The pacemaker patient in pediatric practice

Natalia Peć

Streszczenie

Choć zaledwie 1-2% osób z wszczepionym układem stymulującym serca to dzieci, pediatra może podczas codziennej praktyki napotkać dziecko z rozrusznikiem. Istotne jest, by znać podstawowe informacje na temat rozrusznika oraz zasady postępowania w tej grupie pacjentów. Niniejsza praca przybliża cechy chorych kwalifikowanych do implantacji stymulatora serca oraz dostarcza informacji o funkcji samych urządzeń. Opisano wczesne i późne powikłania po zabiegu wszczepienia oraz sytuacje wymagające szybkiej reakcji pediatry i przyjęcia pacjenta do ośrodka kardiologicznego. W ostatniej części wymieniono także ograniczenia związane z wykonywaniem rezonansu magnetycznego i niektórych rodzajów zabiegów leczniczych oraz dopuszczalne i zabronione aktywności.

Słowa kluczowe: stymulator serca, dzieci

Abstract

Although children are only 1-2% of all patients with pacemaker, pediatrician may encounter these patients during the common practice. It is important to know basic information about the device and principles of the medical management of this group of patients. The paper presents characteristics of children considered for implantation of pacemaker and provides information about the device. Early and late complications are described as well as emergencies demanding urgent response of pediatrician and admission to a cardiology department. Limitation of magnetic resonance imaging and particular types of treatment, permissible and forbidden kind of activities are also mentioned in the last part of this paper.

Key words: cardiac pacemaker, children

Twarz adenoidalna jako czynnik ryzyka występowania zespołu obturacyjnych bezdechów podczas snu (OBPS) u dzieci

Adenoid face as a risk factor in pediatric obstructive sleep apnea syndrome (OSAS)

Paulina Szot, Marcin Burghard, Eliza Brożek-Mądry, Antoni Krzeski

Streszczenie

Wstęp. Celem niniejszego badania jest ocena identyfikacji oraz klasyfikacji fenotypu twarzy dziecka jako szybkiego i prostego narzędzia przesiewowego, na którego podstawie można stwierdzić ryzyko wystąpienia zespołu obturacyjnych bezdechów podczas snu (OBPS).

Materiał i metody. Badaniem objęto 713 dzieci w wieku od 4 lat do 17 lat, których rodzice lub opiekunowie wypełnili kwestionariusz przesiewowy w kierunku ryzyka występowania zespołu OBPS (Pediatric Sleep Questi onnaire). 64 dzieci, u których stwierdzono ryzyko wystąpienia zespołu OBPS na podstawie kwestionariusza, oraz 66 dzieci bez tego ryzyka poddano przedmiotowemu badaniu lekarskiemu, którego elementem była ocena fenotypu twarzy i kwalifikacja dziecka do jednej z trzech grup – typ normalny, adenoidalny, dorosły.

Wyniki. Ryzyko występowania zespołu OBPS wśród 713 badanych dzieci określono na 13,18%. Podczas oceny fenotypu twarzy dziecka stwierdzono, że fenotyp adenoidalny jest spotykany tylko wśród dzieci z ryzykiem zespołu OBPS, natomiast wśród dzieci bez ryzyka zespołu OBPS odnotowano głównie fenotyp normalny. Istnieje istotna statystycznie różnica w rozkładzie fenotypów twarzy między wszystkimi podgrupami badanymi a kontrolnymi (χ2 = 31,361; p < 0,001).

Wnioski. Rozpoznanie fenotypu adenoidalnego twarzy dziecka powinno zwrócić uwagę lekarza na możliwe ryzyko wystąpienia zespołu OBPS oraz skłonić do podjęcia odpowiednich decyzji diagnostycznych i terapeutycznych.

Słowa kluczowe: dziecięcy zespół bezdechów podczas snu, zespół OBPS, test przesiewowy zespołu OBPS, fenotyp twarzy, twarz adenoidalna

Abstract

Introduction. The aim of this investigation is to evaluate the usefulness of identification of facial phenotype in children, as an easy and rapid screening tool assessing the risk of pediatric obstructive sleep apnea syndrome (OSAS).

Material and methods. Parents or guardians of 713 children, aged from 4 to 17 years old, completed a survey (Pediatric Sleep Questi onnaire) to assess the risk of them having OSAS. 64 children who were found to be at risk of OSAS and 66 children as a control group underwent physical examination which included identificati on of their facial phenotype – either adenoid, normal or adult face.

Results. The risk of having pediatric OSAS was identified in 13.18% of the examined children. Adenoid face phenotype was found to be present only in children at risk of OSAS. Among children without the risk of OSAS, mainly normal facial phenotype was identified. There was a statistically significant difference in the distribution of facial phenotypes between every control and at-risk subgroup (χ2 = 31.361; p < 0.001).

Conclusion. Identificati on of adenoid facies in children should bring attention of a doctor to the possibility of a patient being at risk of OSAS and to appropriate diagnostic and therapeutic decisions.

Key words: pediatric obstructive sleep apnea, obstructive sleep apnea syndrome, OSAS, OSAS screening tool, facial phenotype, adenoid facies

Coincidence of ataxia-telangiectasia and lymphoid malignancy – diagnostic and treatment challenges: report of three cases

Współwystępowanie zespołu ataksja-teleangiektazja i nowotworu układu limfoidalnego – trudności diagnostyczne i terapeutyczne: opis trzech przypadków

Agata Kozakiewicz, Kamil Kośmider, Aleksandra Filipiuk, Monika Lejman, Joanna Zawitkowska

Abstract

Ataxia-telangiectasia (AT) is a rare autosomal recessive disease associated with mutations in the ATM gene which encodes a kinase involved in DNA (deoxyribonucleic acid) repair. The disease usually appears in early childhood, and its main features include cerebellar ataxia, telangiectasias on the skin and eyeballs, immunodeficiency, and an increased risk (25%) of cancer development.

We report three children with AT and lymphoid malignancies. They were treated at the Department of Pediatric Hematology, Oncology and Transplantology, Medical University of Lublin in Poland in 2012-2019. Two patients developed T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL). They had confirmed mutations in the ATM gene before cancer diagnosis. The children were treated according to the ALL IC-BFM 2009 (Acute Lymphoblastic Leukaemia Intercontinental Berlin-Frankfurt-Münster 2009) therapeutic program. The first underwent therapy without modification, the second was given modified therapy due to poor condition. The complete remission was achieved, however, complications requiring interruptions occurred during treatment. The third patient was diagnosed with AT syndrome after admission to the clinic, where he was because of advanced diff use large B-cell lymphoma (DLBCL). The boy was qualified for CHOP [cyclophosphamide, hydroxydaunorubicin (doxorubicin), Oncovin (vincristine), prednisone] chemotherapy. Despite initially good response to treatment, the disease progressed rapidly aft er the fourth cycle and the boy died.

It is essential to maintain oncological vigilance in patients with AT syndrome. Future prospective studies are required to determine the optimal treatment regimen in this group of children.

Key words: ataxia telangiectasia, acute lymphoblastic leukemia, lymphoma, chromosomal instability

Streszczenie

Zespół ataksja-teleangiektazja (AT) jest rzadką chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Wiąże się z obecnością mutacji w genie ATM, który koduje kinazę zaangażowaną w naprawę DNA. Choroba ujawnia się zwykle we wczesnym dzieciństwie, a do jej cech charakterystycznych należą ataksja móżdżkowa, teleangiektazje na skórze i gałkach ocznych, niedobór odporności oraz zwiększone ryzyko (25%) rozwoju nowotworów.

Artykuł przedstawia przypadki trzech chłopców z AT, u których rozpoznano nowotwory układu limfoidalnego. Dzieci były leczone w Klinice Hematologii, Onkologii i Transplantologii Dziecięcej w Lublinie w latach 2012-2019.

Dwóch pacjentów zachorowało na ostrą białaczkę limfoblastyczną T-komórkową. Mutacja genu ATM była u nich potwierdzona przed chorobą. Dzieci leczone były zgodnie z programem terapeutycznym ALLIC-BFM 2009, pierwszy chłopiec terapią bez modyfikacji, drugi zmodyfikowaną ze względu na zły stan kliniczny. W obu przypadkach uzyskano całkowitą remisję, lecz w trakcie leczenia wystąpiły powikłania wymagające przerw w chemioterapii.

Trzeci pacjent miał rozpoznany zespół AT po przyjęciu do kliniki, gdzie trafił z powodu zaawansowanego chłoniaka rozlanego z dużych komórek B (DLBCL). Chłopca zakwalifikowano do leczenia blokami CHOP (cyklofosfamid, doksorubicyna, winkrystyna, prednizon). Pomimo początkowo dobrej odpowiedzi na leczenie po IV cyklu nastąpiła szybka progresja choroby, chłopiec zmarł.

U pacjentów z zespołem AT należy zachować czujność onkologiczną. W celu ustalenia optymalnego schematu leczenia w tej grupie dzieci konieczne jest prowadzenie dalszych badań.

Słowa kluczowe: ataksja-teleangiektazja, ostra białaczka limfoblastyczna, chłoniak, niestabilność chromosomowa

Zaburzenia karmienia i wzrastania u dziecka z dysmorfią jako jeden z objawów rodzinnego występowania zespołu Noonan

Feeding difficulties and failure to thrive in infant with dysmorphia as one of the signs of familial occurrence of Noonan syndrome

Irmina Gapińska, Iwona Stecewicz, Wioletta Pawlukowska, Mieczysław Walczak, Maria Giżewska

Streszczenie

Zespół Noonan (ZN) jest genetycznie uwarunkowanym zespołem wad wrodzonych o autosomalnym dominującym sposobie dziedziczenia, występuje z częstością od 1 : 1000 do 1 : 2500 żywych urodzeń. Podłożem schorzenia są najczęściej warianty genetyczne w genach PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS. Objawy kliniczne obejmują charakterystyczne cechy dysmorficzne, których ekspresja ewoluuje wraz z wiekiem chorego: wady układu sercowo-naczyniowego (najczęściej zwężenie zastawki pnia tętnicy płucnej – SP), wady układu moczowo-płciowego, kostnego, limfatycznego, niskorosłość, zaburzenia hematologiczne, okulistyczne, słuchu, artykulacji, w okresie noworodkowym i niemowlęcym zaburzenia karmienia, skutkujące słabymi przyrostami masy ciała, u 30% chorych niepełnosprawność intelektualna.

W pracy przedstawiono przypadek 10-miesięcznej dziewczynki leczonej z powodu zaburzeń karmienia, znacznego niedoboru masy ciała i wzrostu, cech dysmorfii twarzy i wrodzonej wady serca o typie stenozy płucnej. W wywiadzie rodzinnym u matki obecna była wrodzona wada serca pod postacią stenozy płucnej oraz cechy dysmorfii twarzy. Na podstawie obrazu klinicznego dziecka, w korelacji z obrazem klinicznym matki, wysunięto podejrzenie zespołu Noonan, które potwierdzono w badaniu molekularnym. Niedobór masy ciała u pacjentki związany był z zaburzeniami karmienia, które są jedną z cech charakterystycznych ZN. Na siatkach centylowych WHO stosunek masy ciała do wzrostu był znacznie poniżej dolnej granicy normy, co nie potwierdziło się po zastosowaniu siatek centylowych przeznaczonych do oceny rozwoju fizycznego dzieci z ZN.

Słowa kluczowe: zespół Noonan, niedobór masy ciała, zaburzenia karmienia, dysmorfia

Abstract

Noonan syndrome (NS) is a genetically determined syndrome of birth defects with an autosomal dominant pattern of inheritance, occurring at a frequency of 1 : 1000 to 1 : 2500 live births. The disease is caused mostly by mutations, most often in the PTPN11, SOS1, RAF1 and KRAS genes. Clinical symptoms include characteristic dysmorphic features, the expression of which evolves with the patient’s age: defects of the cardiovascular system (most often pulmonary valve stenosis – SP), defects of the genitourinary, bone and lymphatic systems, short stature, hematological, ophthalmological and hearing disorders with articulation deficits as well as feeding disorders in the neonatal and infancy period resulting in poor weight gain and intellectual disability in 30% of patients.

The paper presents a case of a 10-month-old girl diagnosed due to feeding disorders, significant weight and height deficiency, features of facial dysmorphy and congenitally hearth pulmonary stenosis. The family history revealed a heart defect in the form of pulmonary stenosis and features of facial dysmorphia in the mother. Based on the clinical picture of the child, in correlation with the clinical picture of the mother, the Noonan syndrome was suspected and confirmed by molecular examination. The patient’s body weight deficiency was associated with feeding disorders, which are one of the hallmarks of NS. On the WHO percentile charts, the weight-to-height ratio was significantly below the lower limit of normal, which was not confirmed by the percentile charts dedicated to children with NS.

Key words: Noonan syndrome, failure to thrive, feeding disorders, dysmorphia