Odkryto, że powodem tych zmian jest mutacja w tylko jednym genie zaangażowanym w metabolizm węglowodanów. Określenie konkretnych węglowodanów może być znaczącym badaniem klinicznym, a następnie postępowaniem terapeutycznym u osób z tą rzadką kombinacją genetyczną.
Praca naukowa, która jest źródłem tych informacji ukazała się w „Journal of Allergy and Clinical Immunology”. Badaniem objęto ośmiu pacjentów z dwóch rodzin. Obie rodziny były leczone z powodu ostrego wyprysku oraz nawracających infekcji skóry oraz płuc. U tych osób odkryto mutację w genie PGM3, która powoduje dezaktywację białka PGM3.
Wykazano, że nieaktywne białko PGM3 jest przyczyną niskiego poziomu węglowodanów niezbędnych w procesie glikozylacji. Proces ten odpowiada za wzrost i prawidłowe funkcjonowanie wszystkich tkanek organizmu. Różnorodność objawów klinicznych zależy od udziału nieaktywnego białka PGM3 w procesach biochemicznych.
Doniesienie naukowe badaczy otwiera pewne możliwości terapeutyczne dla osób z alergicznymi lub autoimmunologicznymi zaburzeniami, w tym wielu pacjentów w klinikach dermatologicznych.
Doniesienie naukowe badaczy otwiera pewne możliwości terapeutyczne dla osób z alergicznymi lub autoimmunologicznymi zaburzeniami, w tym wielu pacjentów w klinikach dermatologicznych.
Lek. Karolina Kowalczyk
Klinika Dermatologii, Wenerologii i Dermatologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie
Źródło:
Journal of Allergy and Clinical Immunology; DOI: 10.1016/j.jaci.2014.02.013 (2014).
Klinika Dermatologii, Wenerologii i Dermatologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie
Źródło:
Journal of Allergy and Clinical Immunology; DOI: 10.1016/j.jaci.2014.02.013 (2014).
