Dermatologia Praktyczna

FA posiada zróżnicowany obraz kliniczny, w który wpisuje się występowanie dysmorfii twarzy (zmarszczka nakątna, mała żuchwa, szeroka podstawa nosa), niedorozwoju umysłowego, niskorosłości, małogłowia, plam typu café-au-lait, braku kciuka. Ponadto u chorych z FA może dojść do rozwoju zaburzeń układu kostnego, moczowego oraz okulistycznych, laryngologicznych, kardiologicznych. Podkreśla się, że rozpoznanie FA jest często opóźnione, ponieważ wczesne markery choroby nie zostały dobrze określone. Rokowanie dla pacjentów jest niepomyślnie, a brak włączenia leczenia przyczynowego prowadzi do zgonu zwykle przed ukończeniem 20 r.ż., głównie na skutek powikłań pancytopenii, transplantacji i współistniejących chorób nowotworowych.

Objawy skórne FA jak dotąd nie zostały dokładnie opisane, ponadto, pomimo ich częstego występowania, nie należą do kryteriów rozpoznania choroby. Za najczęściej występujące manifestacje skórne FA uznaje się zmiany pigmentacyjne. Ruggiero i wsp. przeprowadzili badanie przekrojowe, w którym 93 pacjentów z rozpoznaniem FA w wieku 1-51. r.ż. zostało poddanych badaniu skóry całego ciała. Wśród chorych 46% było pełnoletnich, 83% rasy białej, 63% w przeszłości było poddanych transplantacji komórek krwiotwórczych. Głównym celem badania było określenie spektrum zmian skórnych występujących u pacjentów z FA. Wykazano, że u 96,8% występowała co najmniej jedna zmiana barwnikowa. Najczęściej były to plamy café-au-lait, których obecność w liczbie pojedynczej stwierdzono u 92,5% pacjentów, natomiast w liczbie trzech i więcej u 74,2% pacjentów. Średnia liczba tych zmian u jednego pacjenta wynosiła 7,5. Ponadto u 68,8% występowała co najmniej jedna inna zmiana barwnikowa, najczęściej plamka lub plama z odbarwienia. Współwystępowanie plamek hipopigmentacyjnych i plam café-au-lait dotyczyło 45,2% pacjentów. Badacze podkreślili, że nie stwierdzono zależności pomiędzy wiekiem pacjentów i liczbą plam café-au-lait. Plamy hipopigmentacyjne występowały u 46,2% pacjentów. Występowały one na wszystkich obszarach ciała i miały zróżnicowaną wielkość. Średnia liczba tych zmian skórnych u jednego pacjenta wynosiła 2,5. Kolejnymi zmianami na skórze, które zaobserwowano u 23% pacjentów z FA były plamki barwnikowe przypominające piegi, zlokalizowane w obrębie fałdów ciała: bocznych powierzchni szyi, dołów podkolanowych, fałdów pachowych, pachwinowych i w okolicy nadłonowej. Zmiany te częściej były hiper- niż hipopigmentacyjne. Znacznie rzadziej odnotowano obecność rozlanych hipierpigmentacji zgięciowych (6,5 % pacjentów) oraz rozproszonych plam hiper- i hipopigmentacyjnych (4,3% pacjentów).

Zmiany pigmentacyjne stanowiły najczęstsze znalezisko i dotyczyły prawie 97% objętych badaniem pacjentów. Występowanie plam café-au-lait znacznie przewyższało częstość występowania w standardowej populacji (10-20%). Badacze zauważyli, że liczba tych zmian wraz z upływem czasu może wzrastać, ponieważ żadne dziecko w wieku ≤ 5 lat nie miało więcej niż pięć ognisk, natomiast u większości dorosłych pacjentów można je było obserwować. Zmiany tego typu mogą występować m. in. w przebiegu neurofibromatozy 1 (NF1), zespołu MCune-Albrighta, Legiusa. Jednakże w tych zespołach plamy café-au-lait są jednak dobrze ograniczone, a u pacjentów z FA były tylko nieznacznie ciemniejsze od otaczającej skóry i miały słabo zdefiniowane brzegi. Autorzy nazwali je „plamami cienia”, ponieważ często trudno je było odróżnić od cieni na skórze. Co ciekawe, hipopigmentowane piegowate plamy w fałdach skórnych nie były wcześniej opisywane w literaturze w odniesieniu do innych chorób. Dlatego też obecność tych zmian na skórze pomaga odróżnić FA od innych zespołów ze zmianami pigmentacyjnymi, w tym z NF1.

W podsumowaniu autorzy zwrócili uwagę na konieczność dokładnego badania fizykalnego pacjentów. W przypadku FA obserwacja zmian barwnikowych: plam café-au-lait, czyli „plam cienia”, hipopigmentacyjnych plamek, plamek piegowatych w obrębie fałdów ciała oraz plamek hipo- i hiperpigmentacyjnych uzasadnia dodatkowe badania przesiewowe w kierunku FA.