Typowa dla nietrzymania barwnika jest ewolucja zmian (od fazy pęcherzykowej do fazy przebarwień). Dwie pierwsze fazy schorzenia sporadycznie nie występują. W przypadku obecności wyłącznie zmian barwnikowych, nietrzymanie barwnika należy różnicować z podłużną i wirową znamieniopodobną hipermelanozą (wymaga ona potwierdzenia badaniem histopatologicznym). W okresie noworodkowym dominują zapalne, rumieniowe plamy oraz pęcherzyki zlokalizowane na tułowiu, głowie i kończynach. Pęcherzyki są ułożone liniowo, natomiast przebarwienia występują zgodnie z przebiegiem embrionalnych linii Blaschki.
Zmiany zapalne wykazują tendencję do nawracania w ciągu kolejnych tygodni/miesięcy. Rzadziej, i na krótko, pojawiają się wykwity krostkowe. W obrazie mikroskopowym widoczny jest obrzęk śródnaskórkowy oraz pęcherze wypełnione eozynofilami. Zmiany zapalne mają tendencję do samoistnego ustępowania. Jeśli zachodzi potrzeba, należy wdrożyć miejscowe leczenie zapobiegające infekcjom, np. 2% wodny roztwór fioletu gencjany 2 razy dziennie, aż do przysuszenia zmian pęcherzykowych, zgodnie z zasadą „mokre na mokre”, lub antybiotyki w formie aerozoli (Bivacyn, Neomycyna). Następne kilka tygodni/miesięcy choroby charakteryzuje się powstawaniem linijnie ułożonych, hiperkeratotycznych grudek lub guzków przypominających brodawki.
Najczęściej początek tego typu zmian obserwuje się w 2.-4. tygodniu życia. Oba stadia nie wymagają leczenia. Jednocześnie z fazą brodawkowatą lub po niej następuje najbardziej charakterystyczna faza hiperpigmentacji. W miejsce ustępujących zmian zapalnych lub w skórze niezmienionej powstają przebarwienia. Wyglądają jak spiralne, wirowate, smużaste plamy, siateczkowate plamki i prążki, porównywane z odpryskami błota lub marmurkowatego ciasta.
Przebarwienia z czasem znikają, pozostawiając obszary atrofii i hipopigmentacji skóry. U starszych dzieci i u osób dorosłych te ostatnie zmiany są często jedynymi objawami choroby. Przy podejrzeniu nietrzymania barwnika warto zapytać matkę chorego dziecka, czy w dzieciństwie miała zmiany na skórze lub czy ma jakieś obecnie, ponieważ można się dowiedzieć, że podobne objawy występowały też wśród krewnych pacjenta, tuż po ich urodzeniu. Na ogół (97%) chorują dziewczynki, gdyż choroba ta dziedziczona jest jako cecha dominująca sprzężona z płcią. U płci męskiej nietrzymanie barwnika jest chorobą letalną.
Dokładne badanie matek zmarłych chłopców niejednokrotnie wykazało subtelne zmiany skórne – obszary atrofii (włóknienie oraz zmniejszona liczba przydatków skóry bądź ich brak) i hipopigmentacji. Może wystąpić w zespole Klinefeltera, w przypadku mozaicyzmu i mutacji hipomorficznych. Chociaż nietrzymanie barwnika rozpoznaje się na podstawie objawów klinicznych, zaleca się konsultacje genetyczne (ze względu na mutację genu NEMO, który jest potrzebny do aktywacji ścieżki NF-kB). W przypadku podejrzenia choroby dziecko powinno zostać poddane również kompleksowym badaniom mającym na celu wykrycie wrodzonych anomalii serca, OUN, narządu wzroku, układu kostno-szkieletowego oraz zębów.
Źródło: Kaszuba A., Kuchciak-Brancewicz M.: Dermatologia dziecięca w pytaniach i odpowiedziach, Wyd. Czelej, Lublin 2019: 113-114.
